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zystische fibrose

zystische fibrose

Mukoviszidose (lat. mucus "Schleim" und viscidus "zäh, klebrig") oder zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis CF) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei Erkrankten ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. In Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen und Schweißdrüsen werden zähflüssige Sekrete gebildet, die nur erschwert vom Körper abtransportiert werden können. Dadurch kommt es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art. Die Cystische Fibrose / Mukoviszidose Site der CF-Selbsthilfe Köln eV.

Ursache

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Defekt am langen Arm des Chromosoms 7. Das betroffene Gen CFTR (für cystische-Fibrose-Transmembran-Regulatorprotein) codiert ein Eiweißmolekül, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch den Defekt im Gen wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Die häufigste Mutation dieses Gens wird delta F508 genannt. Delta F508 bezeichnet das Fehlen der Aminosäure Phenylalanin (= F) an der Position 508 im Protein und betrifft etwa 70 Prozent aller Erkrankten. Bisher sind insgesamt über 1000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt. Das betroffene Gen CFTR (für cystische-Fibrose-Transmembran-Regulatorprotein)
codiert ein Eiweißmolekül, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert.

Da die Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein defektes Chromosom erbt. Sind beide Elternteile erkrankt, werden alle Kinder erkranken.

Die Wissenschaft kann derzeit noch keine schlüssige Erklärung liefern, warum ein Allel, das eine so schwerwiegende Erkrankung hervorruft, so weit verbreitet ist (und nicht mit der Zeit verschwindet). Deswegen lag der Schluss nahe, dass mit einem CFTR-Defekt ein Selektionsvorteil bestehen müsste. Anfangs wurde vielerorts die Theorie vertreten, dass das heterozygote Vorliegen des defekten CFTR-Gens die Dichte der (funktionierenden) Chlorid-Kanäle im Darm verringere, was die Symptome der Cholera positiv beeinflussen sollte (bei dieser Durchfallserkrankung werden Chloridkanäle dauerhaft geöffnet, was zu massivem Wasserverlust führt). Dies konnte in verschiedenen Studien nicht sicher belegt werden (Siehe Linkliste im Artikel der englischsprachigen Wikipedia). Mukoviszidose/Zystische Fibrose: Basisdefekt Folge genetischer Veränderungen ist
die fehlerhafte Produktion eines Proteinkomplexes, des Cystic Fibrosis.